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ROMA
- Distrofia di Duchenne: scoperti due nuovi “interruttori” che
possono avviare il processo di rigenerazione del muscolo a
partire dalle cellule staminali
Saranno pubblicati domani su Molecular Cell i risultati di uno studio del
ricercatore italiano Pier Lorenzo Puri
ROMA - Verranno pubblicati domani, dalla
rivista scientifica Molecular Cell, i risultati di uno studio,
condotto dall’equipe di Pier Lorenzo Puri, finanziato anche da Parent Project Onlus, che individua due nuovi “interruttori”
in grado di modulare la capacità delle cellule staminali di
promuovere la rigenerazione del muscolo.
Tra gli autori dell’articolo “Functional
Interdependence at the Chromatin Level between the MKK6/p38
and IGF1/PI3K/AKT Pathways during Muscle Differentiation”,
oltre a Puri, alcuni dei ricercatori finanziati da borse di
studio Parent Project - Carlo Serra e Sonia Forcales del
Burnham Institute for Medical Research di La Jolla e Chiara
Mozzetta del Dulbecco Telethon Institute Fondazione Santa
Lucia/EBRI di Roma.
“Normalmente, la rigenerazione muscolare avviene ad opera
di un tipo di cellule staminali adulte che si trovano nel
muscolo: le cellule satellite. Quando il muscolo scheletrico
subisce un danno, alcuni segnali cellulari vanno a
“risvegliare” ed attivare queste cellule, le quali
proliferano, si differenziano e si fondono con le fibre
muscolari – ha dichiarato Pier Lorenzo Puri.
Uno degli eventi chiave del processo differenziativo è il
rimodellamento della cromatina delle cellule, che permette
l’espressione selettiva di geni che coordinano le varie fasi
della rigenerazione muscolare ad opera di queste cellule. La
cromatina è l’impalcatura dell’informazione genetica ed è
formata da Dna e proteine: è una struttura altamente dinamica
che si divide in regioni in cui vi è l’attivazione dei geni, e
regioni in cui i geni sono mantenuti a riposo. In una cellula
la scelta di quali geni accendere o spengere, ne definisce
l’identità – prosegue il ricercatore italiano impegnato da
anni nella ricerca di una terapia farmacologia. Con il
rimodellamento della cromatina in determinate regioni del
genoma le cellule satellite passano da uno stato di cellule
staminali a riposo ad uno stato di cellule muscolari
differenziate, che esprimono i geni specifici del muscolo e
che vanno ad integrarsi e a riparare il muscolo danneggiato”.
Con questo lavoro, il team di
Puri aggiunge un ulteriore tassello al complicato quadro
dei meccanismi di regolazione della rigenerazione muscolare.
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (DMD/DMB) è una
malattia rara, la forma più grave delle distrofie
muscolari, che viene trasmessa dalle madri attraverso il
cromosoma X e colpisce 1 su 3.500 maschi nati vivi. In caso di
familiarità, grazie alla consulenza genetica è possibile
conoscere con precisione il rischio di trasmettere ai propri
figli la patologia.
Si calcola, però, che circa un terzo dei
casi DMD nasca da madri che non sono portatrici; la malattia,
in questo caso, è dovuta ad una nuova mutazione del gene per
la distrofina. Si tratta, quindi, di un errore accidentale che
non può essere previsto. Attualmente non esiste una cura
specifica, ma un trattamento da parte di una equipe
multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni
generali e raddoppiare le aspettative di vita. Si stima che in
Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia.
Parent Project Onlus, l’associazione fondata dai genitori
con figli affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne e
Becker, nasce nel 1996 per sconfiggere questa grave distrofia
muscolare promuovendo e finanziando la ricerca scientifica. In
questi anni ha contribuito, con oltre 1.500.000 euro di
investimenti, al finanziamento di più di 50 progetti
specifici. Altro obiettivo primario dell’associazione è la
formazione e il sostegno, per le famiglie coinvolte dalla
malattia. Dal 2002, grazie al Centro Ascolto Duchenne,
finanziato dall’ISMA (Istituti Santa Maria in Aquiro di Roma)
e dalla Fondazione Peppino Vismara, è attivo un servizio
gratuito che fornisce informazioni del quale possono
beneficiare, oltre alle famiglie, tutti gli specialisti
interessati all’approfondimento.
Maggiori informazioni sulle attività di Parent Project e del
Centro Ascolto Duchenne è possibile riceverle telefonando al
Numero Verde 800 - 943 333 o visitando il sito internet
www.parentproject.org
Per sostenere i progetti di Parent Project Onlus c/c
postale 94255007 - c/c bancario 000000005775 BCCR abi 08327
cab 03219 cin V
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